Síndrome Ruvalcaba

importan; É possível que o principal título do relatório Ruvalcaba não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

Ruvalcaba é uma doença hereditária rara caracterizada por baixa estatura, anomalias que afetam a cabeça ea área facial (craniofacial), retardo mental, malformações ósseas e / ou subdesenvolvidos (hipoplasia) genitália. características craniofaciais características incluem anormalmente cabeça pequena (microcefalia; anormalmente pequenos, NOS estreitas; e para baixo oblíquas dobras da pálpebra (fissuras palpebrais) malformações ósseas podem incluir quinto dedos que estão permanentemente fixos em uma posição dobrada (clinodactilia) e / ou de forma anormal. ossos curtas entre os pulsos e os dedos (metacarpos) e os tornozelos e dos pés (metatarsos), resultando em invulgarmente pequenas mãos e pés. Além disso, as crianças afectadas podem ter curvatura anormal lado-a-lado da coluna vertebral (escoliose) e / ou destaque incomum do esterno síndrome (pectus carinatum). Ruvalcaba é herdada como traço genético autossômico dominante.

Foundatio crescimento humano; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; Email: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; FACES: The National Craniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; Email: enfrenta @ faces-crani; Internet: http: //www.faces-crani; O Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 4/12/200; 1994, 1998, 2006 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

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